Au J.O. du 26 septembre 2023 vient de paraître un arrêté fixant les critères déterminant les situations médicales pouvant justifier, chez une personne hors d’état d’exprimer sa volonté ou décédée, la réalisation d’un examen de ses caractéristiques génétiques à des fins médicales dans l’intérêt des membres de sa famille potentiellement concernés.
👉 Retour sur les principes régissant l’examen de ces caractéristiques génétiques et sur les évolutions issues de la loi de bioéthique du 2 août 2021.
1/Par principe et avant l’entrée en vigueur de la loi n°2021-1017 du 2 août 2021, l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales n’était possible qu’à la condition que celle-ci ait donné son consentement exprès à l’examen.
2/Par exception, l’article L.1131-1 du code de la santé publique (CSP) prévoyait, lorsqu’il était impossible de recueillir le consentement du patient ou, le cas échéant, de consulter sa personne de confiance, sa famille ou, à défaut, un de ses proches, que l’examen puisse tout de même être réalisé à des fins médicales mais dans le seul intérêt du patient.
Il n’existait donc aucun fondement qui permettait d’entreprendre cet examen au bénéfice de la famille du patient dans l’hypothèse où ce dernier serait décédé ou hors d’état d’exprimer sa volonté.
Pourtant, l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne est susceptible dans certains cas de revêtir une importance particulière dans la prévention ou le traitement de certaines pathologies héréditaires.
Il était donc nécessaire de faire évoluer ce cadre, tout en circonscrivant rigoureusement cet assouplissement.
💡 La loi n°2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique est venue apporter de nouvelles solutions à ces situations.
Désormais :
1/ Lorsque le patient est hors d’état de manifester sa volonté, l’examen de ses caractéristiques génétiques est toujours possible dans son propre intérêt (dispositif toutefois reprécisé et déplacé à l’art. L.1130-3 du CSP)
2/ cet examen est aussi possible à des fins médicales, dans l’intérêt de sa famille dès lors qu’un médecin suspecte une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins. (art. L.1130-4 du CSP)
3/ Enfin, lorsque le patient est décédé, cet examen peut être réalisé mais ne peut l’être qu’à partir d’échantillons de cette personne déjà conservés ou prélevés dans le cadre d’une autopsie à des fins médicales. (Comme le précise l’étude d’impact réalisée dans le cadre de l’élaboration de la loi, il n’est pas question ici de procéder à l’exhumation de la personne concernée (p.246)).
La loi de bioéthique renvoyait toutefois à un arrêté le soin de préciser les situations médicales dans lesquelles cet examen pourrait être envisagé.
👉 C’est désormais chose faite, avec la publication de l’arrêté du 11 septembre 2023.
1/ Conditions tenant à l’état de la personne hors d’état de manifester sa volonté :
-une évaluation médicale doit être réalisée, afin d’apprécier la pérennité de son état : seule une personne supposée, de façon permanente, hors d’état de manifester sa volonté, peut faire l’objet d’un diagnostic génétique, sans son consentement (mais à condition qu’elle ne s’y soit pas opposée lorsqu’elle en était en capacité), au bénéfice des membres de sa parentèle
2/ Conditions préalables tenant à la prescription
L’examen ne peut être réalisé que si au moins 1 membre de la famille potentiellement concerné -ou la ou les personnes investie(s) de l’autorité parentale le cas échéant- manifeste son intérêt en ce sens.
Il doit être limité au diagnostic de l’anomalie ou des anomalies ainsi suspectée(s).
3/ Critères permettant de suggérer un intérêt de l’examen génétique pour la parentèle
Il doit exister des raisons plausibles, objectives de réaliser cet examen : les informations médicales, y compris celles issues d’une autopsie réalisée dans un cadre judiciaire ou médical, notamment cliniques, biologiques, toxicologiques et d’imagerie dont dispose le médecin doivent être évocatrices d’une maladie, ou groupe de maladies, connu(e) pour être d’origine génétique, d’expression grave et susceptible de mesures de prévention ou de soins, y compris de conseil génétique au bénéfice de la parentèle.
Le caractère génétique de la maladie suspectée peut aussi être évalué à partir d’antécédents familiaux (ex : certains cancers, certaines morts subites).
L’arrêté précise que « les modalités de transmission de la maladie envisagée (dominant, récessif, porté par le chromosome X…) sont à prendre en compte pour évaluer l’intérêt de proposer l’examen aux membres de la famille ».
4/ Critères permettant de caractériser l’affection redoutée comme grave :
l’affection redoutée doit entraîner :
-un risque de décès prématuré
-un risque de handicap sévère, en particulier le risque d’impossibilité d’autonomie à l’âge adulte (l’arrêté renvoie ici à la définition du handicap fournie par l’article 2 de la loi du 11 février 2005)
L’arrêté précise qu’ «
« Afin d’apprécier le degré de gravité de l’affection, le prescripteur peut notamment tenir compte de :
-la variabilité d’expression et de pénétrance de la maladie suspectée ;
-l’état des connaissances (littérature, recommandations professionnelles).
Le prescripteur peut également s’appuyer sur l’avis des centres de référence et de compétence maladies rares ou des équipes spécialisées en oncogénétique ».
5/ Critères tenant au bénéfice attendu pour la parentèle
Cet examen doit permettre à la parentèle d’avoir recours à une mesure de prévention ou de soins, ou à des conseils en génétique (notamment dans le cadre d’un projet parental).
Si le bénéfice ne tient qu’au recours possible à des conseils en génétique, l’intérêt de réaliser l’examen est apprécié au regard de l’état des connaissances et de la littérature.
6/ Critères concernant les examens génétiques disponibles pour poser ou confirmer le diagnostic de l’anomalie génétique suspectée
La maladie génétique suspectée doit pouvoir être confirmée par un ou plusieurs examens génétiques connus (chromosomique ou génique).
Il doit être réalisé dans un laboratoire accrédité et autorisé à pratiquer l’examen des caractéristiques génétiques.
En tout état de cause :
- même lorsque l’examen est réalisé dans l’intérêt propre du patient, le médecin devra préalablement s’assurer que ce dernier ne s’y était pas opposé antérieurement (interrogation de la personne de confiance, de la famille, ou à défaut des proches et le cas échéant de la personne chargée d’une mesure de protection avec représentation relative à la personne)
- le médecin informe les membres de la famille potentiellement concernés et dont il possède les coordonnées qu’il estime plausible l’existence d’une telle anomalie génétique.
- Il leur précise qu’ils peuvent accepter ou refuser par écrit la réalisation de l’examen, et qu’il suffit que l’un des membres ait donné son accord pour que cet examen soit réalisé.
- Le médecin informe les membres de la famille dont il a les coordonnées de la disponibilité des résultats. Ces derniers sont accessibles à leur demande à tous les membres de la famille potentiellement concernés, y compris à ceux qui auraient refusé que l’examen soit pratiqué,
- Si l’anomalie génétique est confirmée, le médecin invite les personnes qui ont demandé à recevoir l’information à se rendre à une consultation chez un médecin qualifié en génétique, sans dévoiler à ces personnes l’anomalie génétique en cause ni les risques qui lui sont associés.
- Les membres de la famille qui souhaitent bénéficier d’un examen de leurs caractéristiques génétiques peuvent ensuite y accéder dans les conditions prévues aux articles L. 1131-1 et suivants du CSP.
(art. L.1130-4 CSP)